SINDROME DE SANFILIPPO PDF

Mechanism[ edit ] Structure of heparan sulfate , one of the molecules that builds up in the tissues of people with Sanfilippo syndrome Glycosaminoglycans GAGs are chains of sugar molecules. They are found in the extracellular matrix and the cell membrane , or stored in the secretory granules. GAGs are stored in the cell lysosome, and are degraded by enzymes such as glycosidases, sulfatases, and acetyltransferases. The following discussion is therefore applicable to all four conditions. A urinalysis can show elevated levels of heparan sulfate in the urine.

Author:Vonos Nirisar
Country:Germany
Language:English (Spanish)
Genre:Business
Published (Last):9 November 2010
Pages:119
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ISBN:420-6-56836-963-5
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Eziologia[ modifica modifica wikitesto ] La malattia sembra causata da gravi deficit enzimatici, per i quali gli zuccheri degli eparansolfati facenti parte del gruppo dei mucopolisaccaridi non vengono correttamente metabolizzati accumulandosi soprattutto nel tessuto connettivo e nel tessuto nervoso , provocando per questo sintomi tipici. Tutte le varianti della malattia sono dovute al deficit di uno dei quattro enzimi necessari per la degradazione del eparan-solfato HS.

Gli alti livelli di eparan solfato HS nelle urine sono il mezzo che permette di fare la diagnosi , mentre la ricerca dello specifico deficit di uno dei quattro enzimi su colture leucocitarie o su culture di fibroblasti permette di distinguere fra i 4 sottotipi di MPS III. Le convulsioni spesso insorgono dopo i 10 anni.

Sono poi presenti gravi malformazioni scheletriche: si riscontra spesso una particolare atrofia della spina dorsale, e malformazioni muscolari con dolori generici, tremori e gravi atrofie. Il viso si modifica, e i lineamenti appaiono grossolani con ampliamento della base della faccia.

I capelli diventano crespi. Terapia[ modifica modifica wikitesto ] Non sono note terapie specifiche efficaci. Il trattamento classico dei bambini con sindrome di Sanfilippo consiste nel trattamento delle modificazioni del comportamento con risultati modesti. A tale proposito sembra possibile che episodi intermittenti di pressione intracranica elevata possano essere il meccanismo che causa i cambiamenti nel comportamento osservato in alcuni bambini con la sindrome di Sanfilippo.

Alcuni autori, in questi casi, consigliano il posizionamento di uno shunt ventricolo-peritoneale. Terapie sperimentali[ modifica modifica wikitesto ] Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

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