TALASEMIAS PDF

La anemia falciforme y su alelo Si para la sangre normal. El gene es virtualmente inexistente en otros grupos raciales. En los Estados Unidos, el gene es raro. La prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de portador. Se diagnostica por una prueba de Coombs positiva.

Author:Akigis Tojaktilar
Country:Albania
Language:English (Spanish)
Genre:Sex
Published (Last):15 August 2013
Pages:452
PDF File Size:15.94 Mb
ePub File Size:18.27 Mb
ISBN:153-4-26807-206-6
Downloads:29805
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Shakalabar



Copiii cu o forma mai grava de talasemie beta talasemia majora, anemia Cooley prezinta semne de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor.

Copiii cresc mai incet deficit de dezvoltare. Alte simptome sunt problemele de alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau pot aparea in timp urmatoarele probleme: -o fata deformata, cu bosa frontala frunte bombata din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul oaselor -hepatosplenomegalie ficat si splina marite -oase casante si slabe care se rup usor mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si oasele coloanei vertebrale.

Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt: -infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si vaccinul antipneumonic administrat in fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii -afectarea organelor — numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.

Investigatii Primul pas in investigarea talasemiei este examenul fizic si antecedentele personale care constau din: -simptome -problemele medicale ale rudelor apropiate -alte probleme medicale ale pacientului -rezultatele eventualelor analize sangvine facute anterior consultului. In urma testelor se poate stabili tipul de talasemie. Testele care ajuta la confirmarea diagnosticului de talasemie sunt: - numaratoarea elementelor figurate si frotiu colorat - se analizeaza forma, culoarea, numarul si dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca este vorba de talasemie si daca da, tipul de talasemiei si forma de anemie, usoara, moderata sau severa -teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia -teste care determina cantitatea de fier din sange sideremia — fierul din sange si feritina — fierul din depozite -teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina electroforeza hemoglobinei — rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemiei -numaratoarea elementelor figurate si la alti membrii ai familiei pentru a stabili daca au si ei talasemie.

Medicii pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe beta talasemia majora, anemia Cooley in primul an de viata. Tratament medical Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei.

Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. Talasemia moderata talasemia intermedia si boala hemoglobinei H se poate trata cu: - acid folic o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite , deoarece majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele -transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie -trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt: -suplimente de fier sau multivitamine care contin fier -medicamentele folosite in tratamentul malariei aminochinolone sulfate -antibioticele sulfonamide - vitamina C , care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Talasemia severa se trateaza cu: -transfuzii de sange regulate — un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata si va avea nevoie de transfuzii la fiecare saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori -acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.

Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt: -splenectomia — indepartarea chirurgicala a splinei -transplant de maduva osoasa — rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia indepartarea unei cantitati de sange din organism este uneori necesara in urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism - transplant de celule stem — rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.

De retinut! Tratamentul cu transfuzie de sange determina frecvent un exces de fier, care poate fi daunator organelor daca nu este tratat. Pentru aceasta se folosesc agenti chelatanti care se leaga de fierul in exces si il elimina din organism. Agentul chelatant este injectat printr-un tub plasat sub piele. O pompa potabila introduce medicamentul, proces care in mod obisnuit dureaza o noapte intreaga. Tratamentul este eficient daca se realizeaza de 5, 6 ori pe saptamana. Exista si efecte secundare ale folosirii pe termen lung a agentilor chelatori precum pierderea auzului si probleme oculare si renale.

Exista si agenti chelatori cu administrare orala. Se fac cercetari in ceea ce priveste medicamentele care stimuleaza productia de hemoglobina fetala la copiii si la adultii cu talasemie. Hemoglobina fetala este diferita de cea a adultului. Organismul in mod normal nu mai produce hemoglobina fetala dupa nastere. Aceasta hemoglobina fetala pare sa ajute hemoglobina adulta sa functioneze mai bine la pacientii cu talasemie. Tratament ambulatoriu Daca tratamentul pentru talasemie consta in transfuzie sangvina , trebuie evitate medicamentele care cresc depozitele de fier din organism, conditie daunatoare pentru organe.

Medicamentele care trebuie evitate sunt: -suplimente de fier sau multivitamine care contin fier -medicamentele folosite in tratamentul malariei aminochinolone sulfate -antibioticele sulfonamide -vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Administrarea vaccinului antigripal si antipneumonic in fiecare an ajuta la protectia in fata unor posibile infectii care agraveaza si mai mult anemia la pacientii cu talasemie. Este foarte important ca bolnavul cu talasemie sa poata apela la specialisti in domeniu si la organizatii sau grupuri care-l vor ajuta, atat pe el cat si familia, sa faca fata acestei boli. In cazul in care pacientul cu talasemie sau un membru al familie doreste sa aiba un copil trebuie consultat un genetician medicul care se ocupa de bolile cu transmitere genetica.

Acesta poate determina in ce masura copilul va avea sau nu talasemie si gravitatea ei.

KOMPOS TKKS PDF

Talasemia - Boala ereditara

.

KITAB MAKRIFAT TOK KENALI PDF

Talasemias

.

SUDARSHAN KRIYA BREATHING TECHNIQUE PDF

Tipos de talasemias

.

A PRACTICAL FIELD GUIDE FOR AS9100 PDF

¿Qué es la talasemia?

.

Related Articles